核心提示：鼻梁扁平，身材矮小，脖子粗壮，手指较短……唐氏综合征宝宝们除了有这些特殊面容，大部分还有有严重的智力障碍和多脏器的异常，给家庭和社会带来沉重负担。随着二胎政策的开放，高龄产妇越来越多，为了及早发现畸形胎儿，孕妈妈们要高度重视唐氏筛查，最好11-13周内完成筛查。01高龄是唐氏宝宝的高危因素唐氏综合征是产前遗传病诊断中最常见的疾病，是新生儿中最常见的染色体异常和单个病因引起得智力低下，是我国发生最多的出生缺陷之一。二胎政策的开放，越来越多
原题:广州一百个孕妇三个唐筛异常！不可不知的唐筛知识
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随着二胎政策的开放，高龄产妇越来越多，为了及早发现畸形胎儿，孕妈妈们要高度重视唐氏筛查，最好11-13周内完成筛查。
01高龄是唐氏宝宝的高危因素
唐氏综合征是产前遗传病诊断中最常见的疾病，是新生儿中最常见的染色体异常和单个病因引起得智力低下，是我国发生最多的出生缺陷之一。
二胎政策的开放，越来越多的高龄妈妈开启二胎计划。高龄是各种胎儿畸形的高危因素，其中也包括唐氏综合征。年龄越大的人，卵子和精子的质量会下降，结合后容易发生错误，所以怀上出生缺陷的胎儿的风险就越高。
而且，唐氏综合征是随机发生的，无论是否曾怀过畸形胎，每一次妊娠都有患唐氏综合征的可能。所以，国家特别重视唐筛，投入经费免费筛查唐氏综合征。
据了解，广州市人口出生缺陷干预工程目前免费提供唐氏初筛，孕妇可到当地社区登记领取检测券，先到所在区的妇幼保健院筛查，异常者再到三级医院做产前诊断。
02广州一百个孕妇约三个唐筛不过关
广州妇女儿童医疗中心2016年共完成14363例唐氏综合征筛查，阳性率为2.6%。而进入产前诊断的孕妇中，每13个就有1个需要终止妊娠。
据了解，目前对唐氏综合征的筛查，一般先通过在孕早期、孕中期抽取孕妇的外周血进行检测，结合孕早期超声检测胎儿颈项透明层厚度(NT)，筛查出高风险及临界风险孕妇。
唐筛宜早不宜迟，孕早期的准确率比孕中期高不少，建议孕11周就可以进行唐筛。若发现异常，可以进一步做无创DNA检测（只需抽血），或者直接做绒毛活检、羊水穿刺等确诊。
据了解，目前广州做无创DNA产前检查约1700元，绒毛活检约3200元，羊水穿刺约2700元。但需要注意的是，无创DNA检测不能作为唐氏综合征胎儿的确诊检查。
