明品生活网:预防控制遗传代谢病从三“早”做起_代谢-遗传-筛查-治疗

人民网北京10月15日电  （盛月）遗传代谢病也称先天性代谢异常，是基因突变引起的体内营养生化物质代谢障碍造成的一类疾病。严重的遗传性代谢病对健康损害很大，重者可致残致死。所以要加以重视，尽早筛查加以防治。

近期，广东省妇幼保健院儿童遗传代谢与内分泌科主任江剑辉做客“人民健康大讲堂”专栏访谈时表示，对于遗传代谢病的防控，重点就是早筛查、早诊断、早治疗，孩子才会健康成长。

三“早”防控遗传代谢病

江剑辉表示，早筛查、早诊断、早治疗是防控遗传代谢病的重点。新生儿出生三天左右要通过足采血样进行化验，判断是否有遗传代谢病。化验显示遗传代谢病阳性的，就要召回新生儿在遗传代谢病专科进行遗传代谢病确诊，一旦诊断为遗传代谢病就要早干预早治疗，避免代谢紊乱和功能损伤。

江剑辉指出，苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖6磷酸酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症是遗传代谢疾病中最常见四种。目前，遗传代谢病筛查能力逐渐加强，可以做到新生儿出生两周内出筛查结果，一旦确诊，两周内开始治疗，苯丙酮症使用特殊饮食治疗，先天性甲低使用甲状腺素替代治疗等等。

遗传代谢病不要怕 患者及家人需正确对待

江剑辉表示，现实生活中，有的人认为，只要家族中有遗传病的成员或病史，就会代代相传，并因此悲观绝望，其实这些观念是不正确的，也是完全没有必要的。随着现代医学技术的发展，越来越多的遗传病可以在孕前或出生前通过筛查发现进行干预。很多遗传代谢病，可以进行新生儿筛查、小婴儿期及早诊断和代谢治疗，达到纠正代谢紊乱、缓解或消除症状、改善患儿生活质量和延长寿命的目的。患者可以跟正常孩子一样成长、读书、工作，甚至出国，也可以为国家及社会奉献一份力量。

在遗传代谢病治疗过程中，主要的代谢治疗手段就是药物治疗，还有特殊饮食营养治疗和其他治疗。江剑辉强调，药物治疗要严格掌控药量，谨遵医嘱。治疗遗传代谢病的药物中，药物含量大多都是维生素成分，长期食用不会对患者的脏器造成损害，所以家人不用过于担心。

江剑辉指出，较轻的遗传代谢病，经过两至三年的治疗后，停药没再复发的，就可以彻底停药；较重的遗传代谢病就需要一辈子吃药，终生治疗和干预。同时，要做好定期随访，严格按照医嘱时间节点进行随访检查，长期坚持，保证治疗效果。