核心提示：一个名为mtu1的基因缺陷，会让我们的听觉机器“供电不足”。浙江大学遗传学研究所科研人员新近“捕获”了一个会导致耳聋的基因，相关研究论文日前在国际学术期刊《核酸研究》上发表。这项研究是一个庞大的聋病防治研究的一部分，由国家“千人计划”特聘专家、浙江大学遗传学研究所管敏鑫教授牵头的大型科研团队实施完成。管敏鑫说，中国2780万名聋病患者中，近半数由单基因遗传致聋。揭示由单个基因变异引起的生物学功能障碍如何导致聋病的发生，有助于为超过110
核心提示:新致耳聋基因被“捕获”-基因,线粒体,斑马,浙江大学,遗传学,耳聋,研究,名为,缺陷,机器,捕获,科研人员,毛细,功能障碍,研究所,导致,团队一个名为mtu1的基因缺陷，会让我们的听觉机器“供电不足”。浙江大学遗传学研究所科研人员新近“捕获”了一个会导致耳聋的基因，相关研究论文日前在国际学术期刊《核酸研究》上发表。
这项研究是一个庞大的聋病防治研究的一部分，由国家“千人计划”特聘专家、浙江大学遗传学研究所管敏鑫教授牵头的大型科研团队实施完成。
管敏鑫说，中国2780万名聋病患者中，近半数由单基因遗传致聋。揭示由单个基因变异引起的生物学功能障碍如何导致聋病的发生，有助于为超过1100万名聋人研发治疗方法，并为更多的人建立起聋病预警体系。
管敏鑫团队的最新发现表明，mtu1基因缺陷的致病机理，在于破坏听力所需能量的来源——细胞内名为线粒体的“发电厂”。“我们的内耳毛细胞是感知声音最重要的部位，它需要消耗大量的线粒体来获取能量，才能维持生命活动。”管敏鑫说，因此当mtu1基因影响线粒体功能时，就引起了生物体的听觉功能障碍。
科研人员发现，mtu1基因直接影响我们体内一种名为tRNA的RNA分子。tRNA负责把氨基酸这些“零部件”转运和组装成为蛋白质“机器”，再送到“发电厂”线粒体里。mtu1基因缺陷极大降低tRNA的工作效率。机器运转乏力，“发电厂”自然陷于瘫痪。
这个发现在斑马鱼身上得到了印证。这种生活在热带淡水中的小鱼与人类的基因相似性在85%以上。论文共同第一作者、浙江大学医学院研究生张青海、张璐雯说，敲除了mtu1基因的斑马鱼果然发生了“耳聋”的表现：一群斑马鱼在平静的水面下游来游去，这时一滴水滴从高处落下，撞出层层涟漪。正常的斑马鱼立即四下游开，而敲除mtu1基因的斑马鱼没有反应。同时，因为毛细胞还帮助脊椎动物保持运动平衡，这些基因敲除的斑马鱼游泳的样子也与众不同，它们侧躺在水底不动。
据介绍，迄今为止，全世界共发现了70余个人类致聋基因。（通讯员曾福泉 柯溢能 记者宋黎胜）
(责编：许心怡、杨迪)
